Telangiectasia hemorrágica hereditária: um comparativo de estudo de caso e dados da literatura

Abstract

A Telangiectasia hemorrágica hereditária (THH), também conhecida como doença de Rendu-Osler-Weber é uma displasia fibrovascular que afeta múltiplos sistemas do corpo. Sua caracterização se dá principalmente pela tríade clássica: telangiectasias, epistaxes recorrentes e história familial. Portadores da doença podem apresentar complicações como malformações arteriovenosas e aneurismas, devido à dificuldade do corpo em produzir vasos sanguíneos íntegros. Essa deficiência na angiogênese é o que leva às complicações da doença. Este estudo teve como objetivo realizar um relato de caso da síndrome, e compará-lo com alguns estudos sobre a mesma desordem. Para obtenção da bibliografia utilizada no trabalho, foram utilizados artigos científicos e relatos de caso disponibilizados na plataforma PubMed, publicados entre os anos 2000 e 2021. Para formulação do relato de caso, foram utilizados laudos de exames clínicos e procedimentos cirúrgicos que possibilitaram tanto o diagnóstico quanto o tratamento da síndrome na paciente entrevistada. A paciente em questão é uma mulher, com 45 anos, diagnosticada com THH. Os tratamentos realizados incluíram hemotransfusões e administração de ferro intravenoso para controle da anemia por deficiência de ferro, decorrente da má angiogênese. A THH não possui cura, todos os tratamentos realizados são paliativos e buscam apenas controlar os sintomas. Alguns fármacos têm se mostrado promissores no controle dos diversos sintomas da doença, dentre esses, encontram-se substâncias capazes de impedir a formação de vasos sanguíneos fragilizados, como a talidomida e a pomalidomida, ambas possuindo indicações para casos específicos. Procedimentos de terapia hormonal e cirúrgico também mostram bons resultados como terapia de suporte. A doença possui alta taxa de subnotificação, devido ao fato de ser pouco conhecida e documentada, sendo necessário, portanto, que se reúna o máximo de informações possíveis para que se torne mais conhecida e possa ser diagnosticada com menor dificuldade. Tendo em vista que, pacientes que iniciam o tratamento paliativo podem viver uma vida normal, sem muitas complicações decorrentes.