Comparação de três doenças com distúrbios motores: Ataxias Espinocerebelares tipo 3, 7 e doença de Huntington

Abstract

Este estudo teve foco investigar três doenças neurodegenerativas: ataxia espinocerebelar tipo 3 (AEC3), ataxia espinocerebelar tipo 7 (AEC7) e doença de Huntington (DH). A DH, de herança autossômica dominante, manifesta-se com "coreia" e sintomas neuropsiquiátricos, originando-se da mutação no gene da huntingtina. Similarmente, AEC3 e AEC7, também, condições autossômicas dominantes, apresentam quadros clínicos com distúrbios do movimento causados por repetições de trinucleotídeos CAG em genes distintos. O estudo, foi baseado em análise de prontuários de pacientes com DH e levantamento de dados em revista científica de relatos de casos da AEC3 e AEC7, analisando achados laboratoriais, sinais e sintomas que podem contribuir para o diagnóstico diferencial destas doenças neurodegenerativas. A análise comparativa destas condições considerou os aspectos genéticos, sintomas motores e oculares, padrões de herança e outros aspectos clínicos. Na DH, os distúrbios motores mais frequentes foram movimentos involuntários hipercinéticos e coreia, sendo acompanhados pela presença frequente de disartria e perda de peso inicial. A ausência de distúrbios oculares frequentes na DH contrasta com a AEC3 e AEC 7, nas quais a ataxia é o distúrbio motor predominante. No entanto, a AEC3 e AEC 7 apresentam distúrbios oculares específicos, como nistagmo, visão turva, visão central comprometida, déficit progressivo e diminuição de acuidade visual. Ao analisarmos as doenças neurodegenerativas em questão pode-se observar uma série significativa de diversidades tanto no aspecto genético quanto nas manifestações sintomáticas. Pacientes com DH com o mesmo genótipo apresentaram idades de início distintas. Por isso, torna-se notável a importância do diagnóstico molecular, e a escassez de estudos a respeito de um diagnóstico diferencial para as três doenças, especialmente diante da ampla variabilidade clínica evidenciada, reforçando a necessidade urgente de abordagens específicas para cada uma dessas condições.